试管婴儿怎么生孩子,重磅|云南省首例三代试管阻断单基因遗传病婴儿百天啦！

单基因遗传病

DMD属于世界性疑难杂症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，患者一岁开始表现为站立、行走困难，病情进行性加重，今天分享的故事里的一家人就遇到了DMD。但幸运的是，十年后，在三代试管婴儿技术帮助下，他们迎来健康的二宝，也给这个小家庭带来新生的喜悦。

儿子患罕见病，竟是遗传我？

我们夫妻俩来自云南，2009年，我家儿子足月剖腹产出生，但随着孩子慢慢长大，我发现他走路不稳，容易摔跤，而且上楼梯显得很吃力

。带孩子去医院检查，抽了血化验和肌电图等检查，医生初步判断儿子患有肌肉营养不良，建议我们做基因检测进一步诊断。

一个月后，基因检测报告结果出来，显示孩子DMD基因1317外显子存在重复突变，被确诊患有叫做假肥大型肌营养不良的疾病。

为进一步明确儿子的病因，医生用我们夫妻外周血和儿子的静脉血拿去做了DMD基因检测，发现我跟儿子携带相同的重复突变，符合X连锁隐性遗传模式。

我一直想不通，为什么会得这种病呢？

医生告诉我，DMD是X连锁隐性遗传病，主要是男性发病，女性为携带者。

女性携带者若不经干预，自然生育时，若是男孩则有50%概率是DMD患者，若是女孩则有50%概率是携带者，自身不会发病但仍有机会遗传给后代。因此，我没有发病，但却把该致病基因遗传给了孩子。

为了能给孩子相对好的生活，我们夫妻二人和整个家庭把大部分精力和时间放在治疗和照顾儿子身上。而且由于担心再生孩子也会面临同样的风险，多年也没有再尝试生育。

十年后，三代试管为我

们带来

健康二宝

医生

并告诉我们，这个技术可以在移植之前对胚胎进行基因检测，选择健康、不携带致病基因的胚胎进行移植，避免再生育患病儿。

经过一系列的检查及备孕调理，我跟我老公身体条件达标之后，开始进入试管周期。

医生为我取卵6枚，形成3枚囊胚，通过活检及高通量测序检测，最终获得1枚染色体正常且不携带DMD重复突变的胚胎。

2020年4月，我移植了这枚胚胎后，幸运地成功妊娠，

孕18周时，在云南省第一人民医院医学遗传科行羊水穿刺，结果显示：染色体拷贝数正常，不携带DMD重复突变，与胚胎的检测结果一致。

2021年1月，我成功生下一个健康的小公主

，当时，我公婆、我老公

都喜极而泣，在这里再次感谢云南省第一人民医院生殖医学科。

武泽

|WuZe

科主任、

医学博士、主任医师、

教授、博士生导师

，生育健康下一代的案例，

李永刚

|LiYonggang

科副主任

主任技师、

硕士生导师

据统计，目前已发现的单基因遗传病有8000种之多，可分为显性遗传病，隐性遗传病和X连锁遗传病等疾病。

如果夫妻具有明确的致病基因位点，则可以通过PGT三代试管婴儿技术，筛选出不携带遗传病基因的胚胎进行移植，彻底阻断单基因遗传病的传递！

目前，云南省第一人民医院是省内唯一一家可开展人类辅助生殖技术规范中全部业务的机构。

目前承担着云南省大部分的不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量达30万人，年辅助生殖技术治疗周期达13000例，病人规模量和成功率居国内先进、省内领先水平。

PGT

阻断单基因遗传病小贴士

01

进行PGT三代试管婴儿是否

会对胚胎造成不良影响？

胚胎植入前遗传学检测的活检样本主要是囊胚滋养外胚层细胞,是胎盘发育的起始细胞,不会发育成胎儿。

PGT过程中胚胎活检、冷冻、复苏等实验室操作是否对胚胎有其他不良影响，至今尚未有明确数据支持,且未有数据显示进行PGT后出生的婴儿比自然受孕的婴儿的畸形率高。

02

PGT三代试管婴儿

能保证

100%成功吗?

由于PGT仅限于检测和诊断特定的遗传性状,而影响胚胎发育还存在许多已知、未知因素,因此在PGT后获得的妊娠,也有流产、宫外孕、胎儿畸形等异常的可能,目前资料提示其发生率与自然妊娠率类似。PGT可提高移植的成功率一定程度上避免特定的遗传风险,但并不能100%保证健康宝宝的出生。

03

PGT三代试管婴儿的

诊断风

险有哪些?

由于胚胎固有的染色体嵌合型等因素及现行测序技术的限制,诊断准确性不能达到100%。PGT移植的“合适的胚胎”是指针对特定遗传性状进行诊断后得到的,目前认为适宜妊娠的胚胎,不代表完全正常的胚胎。

妊娠后应遵医嘱进行必要产前诊断,如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带穿刺等。

云南省第一人民医院生殖医学科

试管婴儿的孩子能生孩子吗,玉溪人民医院可以做三代试管吗？

玉溪人民医院暂时不可以做三代试管婴儿，根据国家卫健委发布的辅助生殖机构名单可以看出，截止2020年6月30日，云南省内可开展第三代试管婴儿的医院仅云南省第一人民医院一家，玉溪人民医院虽然也在辅助生殖机构名单之中，但是仅可开展夫精人工授精技术，暂无第一代、第二代、第三代试管婴儿相关资质。

玉溪人民医院开展辅助生殖技术多年

2016年2月，经云卫妇发（2016）2号文件批复，云南省卫生计生委同意玉溪市人民医院开展人类辅助生殖技术夫精人工授精（AIH）筹建工作。

至此，玉溪市人民医院生殖医学科成为玉溪市首家，也是唯一经云南省卫计委批准开展夫精人工授精的专业机构，专门为不孕不育患者进行诊断和助孕治疗，玉溪市人民医院生殖医学科的成立将极大解决玉溪市及周边地区不孕不育家庭的生育难题。

玉溪人民医院主要致力于女性不孕症和男性不育的诊治，对于诱导排卵、夫精人工授精、阴道B超引导下卵巢囊肿穿刺抽吸、宫腹腔镜诊断和治疗、卵巢储备功能评估、孕前检查等有丰富的诊疗经验。

医院信息

医院名称

玉溪人民医院

医院别称

昆明医科大学第六附属医院

医院等级

三级甲等

医院性质

公立医院

创立时间

1950

医院规模

＞2000人

院长

曾勇

医院地址

云南玉溪红塔区聂耳路21号

医护团队

玉溪市人民医院生殖医学科现有医护技人员7人，全部人员分批到国家级培训中心重庆市遗传与生殖研究所、中山大学第一附属医院等生殖中心进修学习。

技术设备

生殖医学科配备先进的实验设备，如精子分析仪（WLJY-9000）、生物显微镜（OLYMPUS:CX-41）、恒温热板、超净工作台、贝克曼全自动化学发光免疫分析仪等。

玉溪人民医院暂时不能进行第三代试管婴儿，患者确有三代试管需求可前往邻近省市正规医院就医，目前，玉溪人民医院也是积极筹备试管婴儿相关事项，争取早日取得试管婴儿助孕资质。

试管婴儿生孩子的时候和普通生孩子一样吗,早知道经历两次失败，不如当初选择第三代试管

李女士之前和老公一直忙于事业，就决定晚几年再要孩子，后来事业小有成就了，准备要孩子了，身体却又不行了，备孕三年都没能怀上，去医院检查，结果是李女士输卵管堵塞，她老公弱精。经医生建议做试管婴儿，做了两次二代试管，结果一次生化，一次未着床。

试管婴儿及发展历程

李女士和先生做的试管婴儿到底是什么技术呢？这要从试管婴儿的历史说起。

1978年，英国的罗伯特·爱德华兹通过体外受精与胚胎移植技术，解决了当时女性因输卵管疾病导致的不孕问题，即第一代试管婴儿，可针对女性因双侧输卵管阻塞或缺失、盆腔粘连、子宫内膜异位、免疫性不孕、不明原因的不孕问题。但是，第一代试管婴儿技术却无法解决男性不育问题。

李女士夫妇经过两次二代试管失败，身心俱疲，那种满怀期待而不可得的失落感无法对人言。医生根据他们的情况，建议他们做第三代试管婴儿。为什么要转第三代试管婴儿呢？

第三代试管婴儿适应人群

1、

染色体平衡异位、倒位携带者

，部分单基因遗传病

、性连锁遗传病

等。

2、

女性不排卵或卵子质量极低，男性弱精、畸精等。

有3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇。

、高龄不孕不育夫妇、可能生育异常患儿的高风险人群。

2次或2次以上

一代或二代移植

失败的夫妇。

医生告诉李女士她此前生化妊娠，一般都是胚胎的质量问题，至于着床失败，影响成功率的因素有很多，年龄、不孕的病因都是影响试管成功率的因素。年龄是影响试管婴儿成功率的重要因素，随年龄增长，卵子数量、质量下降，受孕率下降，流产率增加。

因此，选择做试管婴儿的家庭一定要尽早进行。因为女方年龄过大不仅受孕难度增加，怀孕后发生早期流产、胎儿不健康的几率都会增高,同时随着年龄增长身体素质和卵子质量下降,即便做试管的成功率也会越来越低。

张欣博士表示，30岁以后，卵子数量开始减少，等到35岁卵子减少的趋势开始明显加剧，怀孕几率也相应急剧降低，同样做美国试管婴儿的成功率也会随年龄增大而下降。而且女性35岁之后，身体机能开始衰退，出现卵巢功能退化、子宫质量下降，卵子老化、子宫内膜异位症、腺肌症、盆腔炎等几率增加，而这些都是大龄女性无法正常受孕的常见原因。

再者，40岁女性卵子质量下降导致的胚胎染色体异常的几率可高达60%70%，胚胎染色体异常也是导致大龄女性不孕和流产的主要原因之一。因此，年纪越大的女性，越应该在第一时间去美国做试管婴儿。

李女士听从了医生的建议，选择第三代试管婴儿并顺利生下了宝宝，“早知道两次二代试管婴儿失败，还不如当初直接做第三代试管，如果是那样，儿子都上幼儿园了！”

图片综合自网络

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